药队长 阅读指数：21 发布时间：2025-03-11 14:08:52
曲非肽（trofinetide）是一种用于治疗雷特综合征（Rett Syndrome）的新型口服药物，由美国Acadia Pharmaceuticals公司研发，2023年3月获FDA批准上市。截至2025年3月，该药物尚未在中国大陆获批上市，患者无法通过国内正规医疗渠道直接购买。
曲非肽是全球首个获批治疗雷特综合征的药物，商品名为Daybue®。其适应症覆盖2岁及以上儿童及成人患者，通过靶向调节IGF-1信号通路，改善神经炎症和突触功能缺陷。临床研究显示，治疗12周后，患者行为评分（RSBQ）改善显著优于安慰剂组（-5.1 vs -1.7）。
由于未获中国药监局批准，患者需通过以下方式获取：
海外就医或购药：前往美国、加拿大等已上市国家，凭处方在医院或药店购买，单瓶价格约31050 USD。
跨境医疗服务机构：通过专业机构代购，需支付15-20%服务费及国际冷链运输费用（约300-500 USD/次）。
临床试验参与：目前国内尚未开展相关III期试验，患者可关注国际多中心研究项目。
未授权渠道存在假药风险，建议通过以下方式验证药品真伪：
核对包装标识：正品为200 mg/mL草莓味口服溶液，瓶身印有Acadia公司标识及批次号。
查验冷链记录：要求供应商提供全程2-8℃温控报告及海关通关文件。
联系生产商确认：通过Acadia官方渠道验证药品来源合法性。
曲非肽需严格按体重调整剂量，每日两次口服。常见副作用包括腹泻（82%）、呕吐（29%）及体重减轻，需密切监测：
腹泻管理：治疗前停用泻药，出现严重腹泻时需暂停用药并补充电解质。
体重监测：若体重下降超过7%，需调整剂量或停药。
药物相互作用：避免与CYP3A4抑制剂或OATP1B1底物联用，可能引发毒性反应。
曲非肽需全程冷链管理：
储存温度：2-8℃，首次开瓶后14天内未使用的药液必须废弃。
运输条件：使用医用级冰袋及温度记录仪，确保药品稳定性。
尽管曲非肽尚未进入中国，但加拿大、澳大利亚等国家已陆续批准上市。随着雷特综合征诊疗指南的更新，预计未来3-5年内可能启动国内临床试验申请（IND）。患者可关注国家药监局（NMPA）动态及跨国药企合作进展。
现阶段建议患者通过正规渠道获取药物，并定期参与多学科会诊评估疗效与安全性。治疗期间需保存完整用药记录及不良反应报告，为未来医保纳入提供数据支持。
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