药队长 阅读指数：171 发布时间：2024-06-04 12:00:13
随着分子生物学的快速发展，针对特定基因突变的靶向治疗药物逐渐成为了疾病治疗的新趋势。维莫非尼（Zelboraf，也称为Vemurafenib）作为一种口服的低分子量BRAF激酶抑制剂，因其高度的选择性和对BRAF V600E突变的特异性抑制作用，在黑色素瘤及非朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Erdheim-Chester病）的治疗中展现出了显著疗效。据临床数据显示，维莫非尼在治疗BRAF V600E突变阳性的不可切除或转移性黑色素瘤中的应答率高达50%以上，是一种效果非常好的药物。
维莫非尼（Zelboraf，也称为Vemurafenib）是一种口服的低分子量BRAF激酶抑制剂，具有高度的选择性，能够抑制BRAF激酶，尤其是BRAF V600E突变。以下是对其适应症的简要介绍：
维莫非尼被批准用于治疗经国家药品监督管理局（NMPA）或美国食品药品监督管理局（FDA）等权威机构批准的检测方法确定的BRAF V600E突变阳性的不可切除或转移性黑色素瘤。
Erdheim-Chester病（ECD）是一种罕见的非朗格罕组织细胞增生症，以特定区域的组织浸润为主，可能导致多个器官和系统受累。有研究显示，超过一半的ECD患者存在BRAF V600E突变，而维莫非尼对此类患者显示出治疗潜力。维莫非尼能选择性抑制表达BRAF V600E突变蛋白的细胞增殖，对ECD伴BRAF突变患者高度有效。
PLCH早期，胸片表现为双肺边界不清的微结节或网结节浸润，以中上肺为著，肋膈角通常不受累。囊状改变是疾病特征性的改变，可以与结节同时存在。PLCH终末期，可见多个直径在2cm以上相邻的囊腔，不易与肺气肿或淋巴管平滑肌瘤病(LAM)相鉴别。
PLCH胸片可见气胸，极少数病例可见肋骨的溶骨性损害。胸腔积液和肺门淋巴结肿大罕见。合并肺动脉高压时，胸片示右下肺动脉干增宽，肺动脉段膨隆，以及右心室扩大。少数早期患者(<10%)胸片正常。
对于胸部的检查，要清楚它的一个特点，主要就是疾病早期的病变是主要以小叶中心结节为主的，还会伴有少量的囊腔的改变。
囊腔改变是相对较晚的病变，囊壁厚薄不规则、直径大小不一，呈弥漫性分布，以中上肺野为著。晚期可以出现遍布全肺的囊腔影。PLCH患者肺部病变呈现从结节到囊性结节、厚壁囊腔、再到薄壁囊腔的变化规律。
一氧化碳弥散量(DLCO)下降见于60%～90%的患者。常见肺活量(VC)和肺总量(TLC)降低，残气量(RV)与TLC比值增高。20%～30%的患者有气流受限，第1秒用力呼气容积(FEV1)与肺活量(VC)的比值降低。
疾病终末期，少数患者表现为限制性通气功能障碍和弥散障碍。10%～15%的患者静息肺功能正常。动脉血气分析与肺脏受累的程度有关。如果您有其他的疑问，还可点击免费在线咨询
对于支气管以及支气管没有异常的表现的话，会有其他的一线相关的特异性的症状出现，对于支气管粘膜的诊断对于排除其他诊断有帮助。
支气管肺泡灌洗液(BALF)细胞分析有助于诊断和鉴别诊断，BALF中CD1a(OKT6)阳性的朗格汉斯细胞大于5%(正常小于1%)，结合胸部影像可以提示PLCH的诊断，但敏感性较低(25%～50%)，因为在很多疾病中，BALF中CD1a阳性细胞呈不同程度的增高(2%-5%)。
胸部影像正常的吸烟者，BALF中CD1a阳性的细胞可以达到3%。BALF分析有助于鉴别结节病、过敏性肺炎、肺结核和肺泡出血等弥漫性肺疾病。
外科肺活检取得的肺组织确切，具有较高的诊断价值。虽然外科肺活检是疾病诊断的金标准，但是有一定的创伤性，如果掌握临床表现和典型的影像学资料，可以做出临床诊断，避免外科肺活检。
对于疾病辅助检查的重视和准确诊断的提高，也是确保患者能够得到有效治疗的关键，因此医疗领域必须不断加强对疾病辅助检查的重视，并持续提升诊断的精确度，为广大患者提供更为方便的检查渠道以及安心可靠的检查方法，共同守护健康。
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