Qalsody(Tofersen)欧盟获批治疗SOD1突变的肌萎缩侧索硬化(SOD1-ALS)

2024年05月30日(马萨诸塞州剑桥) Biogen Inc宣布，欧盟委员会(EC)已在特殊情况下授予 QALSODY ® (tofersen)上市许可，并维持其孤儿药资格，用于治疗与超氧化物歧化酶 1 基因( SOD1 – ALS)突变相关的肌萎缩侧索硬化症(ALS)成人患者。

QALSODY 是欧盟批准的首个针对 ALS(也称为运动神经元疾病 (MND))遗传病因的治疗方法。QALSODY 的批准基于全部证据，包括目标作用机制、生物标志物和临床数据。在随机、双盲、安慰剂对照的 3 期 VALOR 研究 (n=108) 中，患者按 2:1 的比例随机接受 QALSODY 100 毫克 (n=72) 或安慰剂 (n=36) 治疗，治疗期为 24 周。

主要疗效终点是 ALS 功能评分量表修订总分从基线到第 28 周的变化。结果在数值上有利于托费森，但在统计学上并不显著 (ITT 人群：托费森-安慰剂调整后平均差异 [95% CI]：1.4 [-1.3, 4.1])。

在第 28 周，托弗森治疗组 (ITT) 的平均血浆神经丝轻链 (NfL)(一种轴突损伤和神经变性的标志物)减少了 55%(与基线的几何平均比值)，而安慰剂组则增加了 12%(托弗森与安慰剂的几何平均比值差异：60% (95% CI: 51%, 67%))。QALSODY 治疗组报告的非常常见的不良反应(可能影响超过十分之一的人)包括疼痛(背痛、手臂或腿部疼痛)、疲倦、肌肉和关节疼痛、发烧以及大脑和脊髓周围液体中蛋白质和/或白细胞计数增加。