FDA批准了第一种治疗WHIM综合征的药物这是一种罕见的疾病，可导致复发性，危及生命的感染

美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Xolremdi (mavorixafor)胶囊用于12岁及以上患有WHIM综合征(疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓细胞)的患者，以增加循环中成熟中性粒细胞和淋巴细胞的数量。

疾病或病症

心血来潮综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致人体的免疫系统无法正常运作。WHIM综合征减少了体内循环的成熟中性粒细胞和淋巴细胞(对抵抗感染很重要的白细胞类型)的数量。据估计，每500万活产婴儿中就有1人患有这种疾病。医学文献中已报道了大约 60 例病例。

虽然症状各不相同，但 WHIM 综合征患者可能会反复感染，包括肺炎、鼻窦炎和皮肤感染，并有发生危及生命的细菌和病毒感染的风险。

有效性

在一项为期 52 周的随机、双盲、安慰剂对照试验中评估了 Xolremdi 的有效性，该试验招募了 31 名患有 WHIM 综合征的青少年和成人 (NCT03995108)。Xolremdi 改善了中性粒细胞绝对计数和淋巴细胞绝对计数，在整个研究过程中在 24 小时内评估了四次。

中性粒细胞绝对计数低于 500 个细胞/μL，淋巴细胞绝对计数低于 1000 个细胞/μL 与感染风险增加有关。与安慰剂组相比，Xolremdi组在24小时内计数高于这些水平的平均时间明显更长(15.0小时，中性粒细胞绝对计数为2.8小时;15.8小时，而绝对淋巴细胞计数为4.6小时)。

根据每位患者的感染率和感染严重程度计算感染评分。与安慰剂相比，Xolremdi 在 52 周的治疗期间将感染评分降低了 40%。Xolremdi没有改善疣。

安全信息

最常报告的不良反应是血小板减少症(血小板计数低)、皮疹、鼻炎(鼻塞)、鼻衄(鼻出血)、呕吐和头晕。Xolremdi 可对胎儿造成伤害，因此应建议育龄妇女采取有效的避孕措施。Xolremdi 还可以与一些药物、补充剂和葡萄柚相互作用。

指定

该申请获得了优先审评、快速通道、罕见儿科疾病和孤儿药资格认定。